AKTUALNOŚCI

duchenne awareness day white pl

Jeden na 3500 nowonarodzonych chłopców na świecie jest dotknięty rzadką i śmiertelną chorobą: dystrofią mięśniową Duchenne'a. Jeden na 3500 może wydawać się kroplą w morzu, ale w tym spotyka to także członków ich rodzin, codzienne życie milionów ludzi na całym świecie jest naznaczone chorobą. Rodzice chłopców z DMD utworzyli organizacje w swoich krajach, a każdy z nich działa z dnia na dzień, aby zapewnić dostęp do opieki medycznej, dostęp do badań, edukować pacjentów i ich rodziny. Im wcześniej poznają diagnozę, tym wcześniej mogą rozpocząć ciężką pracę, aby zapewnić dobrą opiekę i przygotować się na przyszłość.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

www.dzienchorobrzadkich.pl

Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Genomed od początku swojej działalności rozwija diagnostykę chorób rzadkich, opartą na metodzie sekwencjonowania materiału genetycznego pacjentów, obecnie wykorzystując już w tym celu technologię sekwencjonowania genomowego, która umożliwia szybką i trafną diagnostykę, a co za tym idzie – szansę na podjęcie jakiejś formy terapii dla osób zmagających się z chorobami rzadkimi.

Genomed jak co roku włącza się w obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich, oferując pulę bezpłatnych badań genetycznych dla pacjentów i ich rodzin, tym razem skierowany szczególnie do pacjentów z dystrofią mięśniową. W porozumieniu z Fundacją Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) oferuje pulę bezpłatnych badań w kierunku wybranych dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych (w tym badanie mutacji w genach CAPN3 i DYSF) oraz 30% rabatu na wszystkie badania z oferty badań w kierunku chorób neurologicznych z oferty NZOZ Genomed (link do oferty).

W ramach dnia Chorób Rzadkich Genomed oferuje także możliwość zapisu na 4 bezpłatne konsultacje genetyczne w warszawskiej poradni NZOZ Genomed.

Zapisy na badania i porady w dniu 28 lutego i 1 marca w godzinach 9.00-17.00 pod numerem 22 644 60 19 oraz u koordynatorki w Fundacji PPMD pod numerem +48 666 119 910 (Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.)

 

 

 

Firma Przewozy Regionalne zaprasza podopiecznych Fundacji zainteresowanych odwiedzeniem miejsc typu zakład remontowy pociągów, zajrzeniem do wielkiej elektrycznej lokomotywy, a może i poprowadzeniem pociągu z pomocą symulatora. UWAGA: możliwość jest wyjątkowa i są to miejsca na co dzień niedostępne osób z zewnątrz! Z pewnością jest to atrakcja dla osób w każdym wieku.

Spotkanie jest planowane na sobotę, 15 października 2016 w Kruszewcu o godzinie 10 rano w Zakładzie Napraw Taboru: https://pl.wikipedia.org/wiki/Kruszewiec_(powiat_opoczyński). Jest to około 130km od Warszawy. Przewidywane są upominki i poczęstunek. Spotkanie potrwa do ok. godz 15. Prosimy o szybkie zgłaszanie się do czwartku (6.) na adres e-mail Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. i informację czy potrzebna jest pomoc w dojeździe.

Uwaga: Wózki elektryczne mogą być kłopotliwe, gdy trzeba będzie pokonać szyny kolejowe, lepiej zabrać ze sobą wózek ręczny. Nie musicie być aż takim miłośnikiem jak np. Michał (http://wiadomosci.tvp.pl/27080989/problem-z-leczeniem-rzadkich-chorob) by do nas dołączyć!

Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej UCK

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy

Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii GUMed

Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego GUMed

Serdecznie zapraszają na konferencję medyczną

„Choroby Rzadkie wokół nas"

Konferencja jest adresowana do lekarzy, pielęgniarek oraz fizjoterapeutów.

Konferencja odbędzie się 2-3.12.2016  w godzinach 9.00-17.00 
w Sali Audytoryjnej Centrum Medycyny Inwazyjnej
Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17

Udział w Konferencji jest bezpłatny

Komisja Kształcenia OIL przyznała Konferencji 9 punktów edukacyjnych

Szczegółowa agenda jest dostępna tu

Prosimy o przesłanie (mailem) wypełniony formularz zgłoszeniowy udziału w konferencji na adres:

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. w terminie do 18 listopada 2016 r.

Liczba miejsc ograniczona. Decyduje kolejność zgłoszeń.

GUMed Logo                          single logo blue

 

 

 

 

 

 

duchenne awareness day white pl

Jeden na 3500 nowonarodzonych chłopców na świecie jest dotknięty rzadką i śmiertelną chorobą: dystrofią mięśniową Duchenne'a. Jeden na 3500 może wydawać się kroplą w morzu, ale w tym spotyka to także członków ich rodzin, codzienne życie milionów ludzi na całym świecie jest naznaczone chorobą. Rodzice chłopców z DMD utworzyli organizacje w swoich krajach, a każdy z nich działa z dnia na dzień, aby zapewnić dostęp do opieki medycznej, dostep do badań, edukować pacjentów i ich rodziny. Im wcześniej poznają diagnozę, tym wcześniej mogą rozpocząć ciężką pracę, aby zapewnić dobrą opiekę i przygotować się na przyszłość.


W ubiegłym roku został uruchomiony Balon Dystrofii, który unosił się w celu podniesienia świadomości i zbiórki pieniądzy na edukację. W tym roku kampania skupi się na programach wczesnej diagnozy: globalna identyfikacja i komunikacja wczesnych objawów dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest kluczem do wczesnej diagnozy. Nie ważne, gdzie mieszkasz i ile masz lat, możesz mieć swój wkład w oceanie potrzeb! Dołącz i odkryj Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a: Wszyscy razem możemy zbudować integrujący świat, w którym są zagwarantowane równe prawa i szanse, pomimo naszych różnic, a chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne'a dostaną lek na swoją chorobę.

To już trzeci rok obchodzimy ten dzień, a drugi rok, gdy Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a jest objęty patronatem Parlamentu Europejskiego.

W tym roku w tym dniu organizujemy dwa wydarzenia:

1. W Warszawie rozdajemy czerwone balony pod Kolumną Zygmunta od godz. 17.00

2. Spotkanie w Gdańsku, podczas którego wysłuchamy wykładów prof. J.Limona i prof.E.Pilarskiej, wysłuchamy koncertu i pospacerujemy po Gdańskiej Starówce


===========
Harmonogram Spotkania w Gdańsku

18:00 - 18:15
Przywitanie Gości
Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon
Jacek Sztajnke
Fundacja PPMD

18:15 – 18:30
Ośrodek Chorób Rzadkich
Genetyka w Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a
prof. dr hab. n. med. Janusz Limon
Gdański Uniwersytet Medyczny
Katedra i Zakład Biologii i Genetyki

18:30 - 18:45
Standardy opieki w Dystrofii Mięśniowej
prof. dr hab. n. med. Ewa Pilarska
Gdański Uniwersytet Medyczny
Katedra Neurologii

18:45 – 19:00
„Z dystrofią też można żyć”
Pokaz filmu chłopców z DMD

19:00 - 20:00
Koncert zespołu Czarodzieje z Kaszub

20:00
Wspólny spacer po Starówce

======
Patronat Honorowy:
Marszałek Województwa Pomorskiego
Mieczysław Struk

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta