Oferujemy Państwu możliwość wykonania uszczegółowiających badań genetycznych w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Badania te dotyczą osób chorych na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, bez określenia mutacji ją powodującą. Badania te są odpłatne w 50% przez zainteresowanego. Resztę pokrywa Fundacja.

Dlaczego warto wykonać to badanie?

Ponieważ tylko znajomość genu powodującego chorobę daje szanse na prawidłowe prowadzenie opieki i rehabilitacji, a także na udział w ewentualnych próbach klinicznych i terapiach genowych.

Adresaci:

Osoby, które mają postawioną diagnozę: dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (lub dwuobręczowa) jednak diagnoza ta nie została nigdy potwierdzona badaniem genetycznym i nie został określony dokładny jej typ.

Zakres badania:

Pobrana krew zostanie wykorzystana do diagnostyki molekularnej opartej na analizie DNA w kierunku dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej 2A (kalpainopatii). Badany będzie ekson 4, genu CAPN3 (jest to mutacja najbardziej popularna dla naszego regionu).

Odpłatność:

Koszt badania to 184zł.

Ponieważ nie są to badania refundowane przez NFZ (żadna z dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych nie jest objęta rutynowymi badaniami molekularnymi refundowanymi przez NFZ), jednak jako fundacja rozumiemy ich konieczność, postanowiliśmy w 50% pokrywać ich koszt. Zatem Państwa udział finansowy będzie wynosił 92zł.

Termin:

Planowany termin rozpoczęcia badań – 15. marzec 2011.

Procedura wysłania próbki krwi i wyniki:

Do badania potrzebna jest próbka 2,5ml krwi pobrana do probówki EDTA (tradycyjna probówka do badań morfologicznych z substancją, która pozwala na dotarcie do laboratorium krwi w dobrym stanie technicznym). Próbkę pobierze Państwa rejonowa pielęgniarka środowiskowa. I tak przygotowana próbkę należy wysłać bezpośrednio do Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Po wykonaniu badań ich wynik zostanie przesłany do Państwa pocztą na adres domowy.

Jeżeli jesteście Państwo zainteresowani wykonaniem badań genetycznych prosimy o wypełnienie formularza i odesłanie go wraz z kopią rozpoznania (może to być np. karta wypisu ze szpitala), na adres: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript..

Ze względu na ograniczone możliwości finansowe fundacji przewidujemy, że liczba osób objętych badaniami nie będzie większa niż 10 osób.

Ewentualne następne badania będą możliwe po pozyskaniu dalszych środków finansowych.