Profesor Kate Bushby z Uniwersytetu Newcastle nadzoruje pracę doktorską, której celem jest wyjaśnienie podstawowej przyczyny występowania dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej (Limb Girdle Muscular Dystrophy – LGMD) typu 2B oraz 2L. Badania te umożliwią wykonanie kolejnego kroku w kierunku opracowania nowych metod terapeutycznych dla osób cierpiących na te typy dystrofii.
W artykule:
- Jaki jest cel badań?
- Jak wyniki badań mogą pomóc pacjentom?
- Szczegóły projektu
Jaki jest cel badań?
Istnieje co najmniej 21 typów LGMD. Dokładne procesy biologiczne powodujące objawy dwóch typów – LGMD 2B i 2L – nie są jeszcze poznane. Utrudnia to ustalenie odpowiednich metod leczenia.
LGMD2B spowodowana jest zmianami w genie dysferliny i mimo, że nie jest to jeszcze ostatecznie potwierdzone, przypuszcza się, że gen ten jest odpowiedzialny za odbudowę mięśnia. Dysferlina jest białkiem, które występuje w błonie komórki mięśniowej (powłoka oddzielająca wnętrze komórki od środowiska zewnątrzkomórkowego). Wykazano, że dysferlina bierze udział w procesie odbudowy błony komórkowej, gdy ta zostanie naruszona. W przypadku braku dysferliny, uszkodzenie mięśnia nie jest likwidowane i narasta wraz z czasem, powodując osłabienie mięśnia.
Zmiana genetyczna wywołująca LGMD2L została rozpoznana bardzo niedawno – w 2010r. Gen odpowiedzialny za tę zmianę to ANO5, gen kodujący białko anoktaminę 5. Obecnie nieznana jest rola białka ANO5 w, lecz podobnie jak w przypadku LGMD2B, ludzkie komórki z uszkodzonym genem ANO5 nie są zdolne do sprawnego odbudowania naruszonych błon komórkowych. Naukowcy przypuszczają zatem, że ANO5 może współpracować z dysferliną w procesie odbudowy uszkodzonej błony komórkowej. Zbliżone objawy u osób cierpiących na te typy dystrofii także pozwalałyby wierzyć w słuszność tej hipotezy.
Celem tego projektu jest zbadanie funkcji tych genów, ich współzależności, co z kolei pozwoli na dokładniejsze zrozumienie tego, czym jest LGMD2B i LGMD2L. Naukowcy będą pracować na komórkach wyhodowanych w laboratorium oraz na myszach, by dowiedzieć się czegoś więcej o właściwej przyczynie występowania tych chorób.
Naukowcy planują także stworzyć nowe modele komórkowe dla tych chorób, by mieć możliwość przeprowadzenia testów z wykorzystaniem różnych substancji chemicznych. Pozwoli to sprawdzić, czy mogą one wpływać na przebieg choroby, a tym samym, czy mogą mieć zastosowanie w nowych metodach leczenia.
Jak wyniki badań mogą pomóc pacjentom?
Badania pomogą zrozumieć, w jaki sposób zmiany genetyczne, wywołujące wspomniane typy dystrofii, prowadzą do występowania objawów tych chorób. Analiza zachodzących procesów biologicznych umożliwi wskazanie celu terapii oraz pozwoli na znalezienie odpowiednich sposobów na laboratoryjną ocenę skuteczności potencjalnego leczenia. W dalszej perspektywie badania te mogą doprowadzić do opracowania nowych terapii dla osób zmagających się z LGMD2B i 2L.
Prof. Bushby o dofinansowaniu otrzymanego na przeprowadzenie badań:
Cieszymy się, że Kampania na rzecz Dystrofii Mięśniowej (Muscular Dystrophy Campaign – MDC) zdecydowała się nadal finansować nasze badania nad podstawowymi mechanizmami leżącymi u podłoża dystrofii mięśniowej. Mamy nadzieję, że zdobywając nowe informacje o tych typach choroby, będziemy mogli nie tylko ułatwić przebieg diagnozy, ale także zaproponować potencjalne metody leczenia. Dziękujemy wszystkim, którzy nas wspierają, wolontariuszom MDC za ich zaangażowanie i oddanie oraz za wiarę, że nasze badania pomogą w realizacji celów wyznaczonych przez MDC.
Szczegóły projektu
Koordynator projektu: profesor Kate Bushby
Miejsce: Uniwersytet Newcastle
Jednostki chorobowe: dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2B i 2L
Okres badań: 3 lata
Całkowity koszt projektu: £ 75 173
Oficjalna nazwa: Patofizjologia anoktaminopatii (LGMD2L)
Tylko dzięki naszemu wsparciu finansowemu możemy wspomóc kluczowe działania, które przybliżają nas do opracowania leczenia i lekarstwa na choroby mięśni. Wesprzyj nas finansowo i pomóż zmienić życie tysięcy ludzi zmagających się z chorobami mięśni.
źródło:
więcej o LGMD 2L:
http://brain.oxfordjournals.org/content/134/1/171.full.pdf+html
Konsultacja medyczna: dr Aleksandra Gintowt (Gdański Uniwersytet Medyczny), dr Anna Łusakowska (Warszawski Uniwersytet Medyczny)
Przekład z języka angielskiego: Katarzyna Bierzanowska
Opracowanie polskie (2012): Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy
